Descripción

UNIDAD DIDÁCTICA 1. LA FIGURA DEL ASESOR GENÉTICO

1. Definición de asesoramiento genético
2. Tipos de asesoramiento genético
3. ¿Qué es un asesor genético?
4. Competencias del asesor genético
5. Requisitos para ser asesor genético
6. Código de práctica profesional para asesores genéticos en Europa

UNIDAD DIDÁCTICA 2. IMPRONTA GENÉTICA

1. ¿Qué es la genética?
2. – Campos de estudio de la genética
3. La herencia, perspectiva histórica
4. Las leyes de Mendel
5. – Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad
6. – Segunda ley de Mendel: ley de la segregación
7. – Tercera ley de Mendel: ley de la herencia independiente de caracteres
8. Regulación de la expresión del genoma humano
9. – Regulación a nivel pretranscripcional de la expresión génica en células humanas
10. – Regulación a nivel transcripcional de la expresión génica en células humanas
11. – Regulación a nivel post-transcripcional de la expresión génica en células humanas
12. Definición de impronta genética
13. Enfermedades por alteración de la impronta genética
14. – Diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24
15. – Síndrome de Beckwith-Wiedemann
16. – Síndrome de Prader-Willi
17. – Síndrome de Angelman
18. – Síndrome de Silver-Russell
19. – Disomia uniparental del cromosoma 14
20. – Pseudohipoparatiroidismo

UNIDAD DIDÁCTICA 3. DIAGNÓSTICOS PRENATALES

1. Consejo genético prenatal
2. Programa de control de la gestación
3. Seguimiento del embarazo
4. – Primera visita de control de embarazo
5. – Visitas prenatales
6. Pruebas a realizar en el diagnóstico prenatal
7. – Pruebas de cribado no invasivo
8. – Pruebas de cribado invasivo
9. – Pruebas de preimplantación

UNIDAD DIDÁCTICA 4. GENÉTICA CARDIOVASCULAR

1. Aspectos generales de la enfermedad cardiovascular
2. – Riesgo cardiovascular
3. – Genética de enfermedades cardiovasculares
4. Pruebas genéticas de las enfermedades hereditarias
5. Miocardiopatías
6. – Miocardiopatía dilatada familiar
7. – Miocardiopatía hipertrófica familiar
8. – Miocardiopatía restrictiva
9. – Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho
10. – Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
11. Canalopatías
12. – Síndrome de QT largo
13. – Síndrome de QT corto
14. – Síndrome de Brugada
15. – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
16. – Fibrilación ventricular idiopática
17. Otros síndromes con afectación vascular
18. – Síndrome de Marfan
19. – Síndrome de Loeys-Dietz

UNIDAD DIDÁCTICA 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS

1. ¿Qué son las anomalías genéticas?
2. – Anomalías congénitas
3. – Enfermedades hereditarias
4. – Anomalías multifactoriales
5. Enfermedades monogénicas
6. Enfermedades cromosómicas
7. – Aneuploidía
8. – Variaciones en la estructura de los cromosomas
9. – Alteraciones ligadas al sexo
10. Enfermedades mitocondriales

UNIDAD DIDÁCTICA 6. LEGISLACIÓN RELACIONADA CON EL ASESORAMIENTO Y ANÁLISIS GENÉTICO

1. Regulación internacional del asesoramiento genético
2. Regulación estatal del asesoramiento genético
3. – Ley de Investigación biomédica
4. – Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud
5. – Otras normativas relacionadas